🧑🔬🔬 El grupo de investigación CO1: INMOX del INiBICA, liderado por el Prof. Alfonso María Lechuga Sancho, está trabajando en estrecha colaboración con la asociación Síndrome de Noonan Andalucía. 🤝Juntos, buscan mejorar el diagnóstico, tratamiento y comprensión del Síndrome de Noonan y otras #enfermedades relacionadas.
👉 El síndrome de Noonan es una condición #genética poco frecuente que afecta aproximadamente a 1 de cada 1000 personas. Se caracteriza por defectos #cardíacos congénitos, baja estatura, retraso en el desarrollo y predisposición al #cáncer, entre otros síntomas. Como en otras enfermedades poco frecuentes (llamadas "raras"), no todos los pacientes presentan todos estos #síntomas, lo que hace que su estudio y diagnóstico sea complejo.
🔍 Gracias a los avances en #genética, hoy podemos explorar múltiples características de nuestro código genético completo. Sin embargo, el desafío es entender cómo las variaciones genéticas afectan de distinto modo en el desarrollo de cada persona y de su enfermedad o condición genética.
💉 Para esto, el equipo de CO1: INMOX utiliza un procedimiento mínimamente invasivo: una pequeña #biopsia de piel realizada con anestesia local, prácticamente indolora. A partir de estas biopsias, se obtienen #células de la piel sobre las que es posible realizar diversas pruebas. Esto permite comprender mejor la enfermedad, distinguir cuándo una variación genética implica una condición y evaluar cómo distintos medicamentos y tratamientos podrían ayudar a mejorar la vida de estas personas. Por este motivo, necesitamos la colaboración de pacientes que quieran voluntariamente ayudarnos en el avance de la investigación.
🤝 Esta colaboración refleja un fuerte compromiso social y científico. Avanzar en la comprensión del Síndrome de Noonan y mejorar la vida de los pacientes es nuestra prioridad. Este proceso es crucial para mejorar la precisión del diagnóstico y desarrollar tratamientos personalizados que beneficien a cada paciente.
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