La Unidad de Bioinformática de INiBICA ha participado en la Reunión de Primavera de la SEAP-IAP, Sociedad Española de Anatomía Patológica y División Española de la International Academy of Pathology, celebrada del 14 al 16 de septiembre de 2026 en el Palacio de Congresos de Córdoba.
La Doctora Raquel Romero García, coordinadora de la Unidad de Bioinformática de INiBICA y vinculada al Servicio de Anatomía Patológica del Hospital Universitario Puerta del Mar, impartió la ponencia “CNV ERBB2 por NGS: integración de evidencia molecular y bioinformática” en el marco de la mesa “Técnicas y Patología Molecular. Del microscopio al genoma”. Junto a Raquel también participaron las doctoras del Hospital Universitario 12 de Octubre Susana Hernández Prieto y Dra. Ana Teijo Quintans.
¿Qué se presentó en la Reunión de Primavera de la SEAP-IAP?
La presentación abordó el papel de la secuenciación masiva (NGS) en la evaluación de las alteraciones del número de copias de ERBB2, con especial atención a la integración de la información bioinformática con la morfología, la inmunohistoquímica y las técnicas de hibridación in situ.
A partir de la experiencia asistencial desarrollada en el Hospital Universitario Puerta del Mar desde la Unidad de Bioinformática de INiBICA, se presentaron distintos escenarios de concordancia y discordancia entre las técnicas, analizando el impacto que pueden tener factores como la celularidad tumoral, la heterogeneidad intratumoral, la ploidía y la arquitectura de las alteraciones de número de copias en la interpretación de los resultados obtenidos mediante NGS.
La ponencia puso de relieve la importancia de una interpretación integrada de los datos moleculares y anatomopatológicos, especialmente en aquellos casos en los que el número de copias obtenido mediante NGS se sitúa en zonas de transición o no coincide con los resultados obtenidos mediante técnicas ortogonales.
Esta participación refleja el trabajo colaborativo que se desarrolla entre la Unidad de Bioinformática de INiBICA y el Servicio de Anatomía Patológica del Hospital Universitario Puerta del Mar, impulsando la incorporación de herramientas bioinformáticas y de análisis genómico a la práctica asistencial y favoreciendo la integración de la información morfológica y molecular en el diagnóstico de precisión.
