🧬🔬 El grupo CO1: INMOX (Inflamación, Nutrición, Metabolismo y Estrés Oxidativo) de INiBICA ha participado en el XXIX Congreso de Genética Humana de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), presentando un póster electrónico sobre el análisis de condensados biomoleculares como herramienta experimental para la reclasificación de variantes de significado incierto (VUS) en genes asociados a RASopatías.

🔍 El estudio muestra la existencia de un fenotipo celular diferencial en pacientes con variantes patogénicas en PTPN11, BRAF y SOS1, respaldado por un alto índice de discriminación.

🚀 Estos resultados refuerzan el valor diagnóstico potencial del análisis de condensados y abren nuevas perspectivas para la mejora de la interpretación funcional de variantes genéticas en enfermedades raras.

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