🧑🔬🔬 El grupo de investigación CO1: INMOX del INiBICA, liderado por el Prof. Alfonso María Lechuga Sancho, está trabajando en estrecha colaboración con la asociación Síndrome de Noonan Andalucía. 🤝Juntos, buscan mejorar el diagnóstico, tratamiento y comprensión del Síndrome de Noonan y otras enfermedades relacionadas. 👉 El síndrome de Noonan es una condición genética poco frecuente que afecta aproximadamente a 1 de cada 1000 personas. Se caracteriza por defectos cardíacos congénitos, baja estatura, retraso en el desarrollo y predisposición al cáncer, entre otros síntomas. Como en otras enfermedades poco frecuentes (llamadas «raras»), no todos los pacientes presentan todos estos síntomas, lo que hace que su estudio y diagnóstico sea complejo. 🔍 Gracias a los avances en genética, hoy podemos explorar múltiples características de nuestro código genético completo. Sin embargo, el desafío es entender cómo las variaciones genéticas afectan de distinto modo en el desarrollo de cada persona y de su enfermedad o condición genética. 💉 Para esto, el equipo de CO1: INMOX utiliza un procedimiento mínimamente invasivo: una pequeña biopsia de piel realizada con anestesia local, prácticamente indolora. A partir de estas biopsias, se obtienen células de la piel sobre las que es posible realizar diversas pruebas. Esto permite comprender mejor la enfermedad, distinguir cuándo una variación genética implica una condición y evaluar cómo distintos medicamentos y tratamientos podrían ayudar a mejorar la vida de estas personas. Por este motivo, necesitamos la colaboración de pacientes que quieran voluntariamente ayudarnos en el avance de la investigación. 🤝 Esta colaboración refleja un fuerte compromiso social y científico. Avanzar en la comprensión del Síndrome de Noonan y mejorar la vida de los pacientes es nuestra prioridad. Este proceso es crucial para mejorar la precisión del diagnóstico y desarrollar tratamientos personalizados que beneficien a cada paciente. 🔗 Más información: Instagram
